2017/11/29
庆应义塾大学医学部
徳岛大学
このたび、庆应义塾大学医学部産婦人科学教室（青木大輔教授）の平沢晃専任講師らの研究グループは、徳岛大学大学院医歯薬学研究部人類遺伝学分野の井本逸勢教授および防衛医科大学校医学教育部医学科病態病理学の津田均教授らとの共同研究において、日本人の卵巣がん患者における遺伝性のがんの頻度と、その特徴を明らかにしました。卵巣がんの患者数は、世界的に増加傾向にありますが、早期発見が困難なことから、発症リスクが高い人を特定して予防策を立てることができれば、死亡数の低下が見込まれます。
本研究では、庆应义塾大学医学部産婦人科学教室のバイオバンクに血液を保存し、研究に使用することに同意いただいた計230名の卵巣がん、卵管がんおよび腹膜がんの患者を対象に、日本で初めて、系統的に遺伝性卵巣がん関連遺伝子の生殖細胞系列変異を調べ、41名（17.8%）の患者に11遺伝子の変異を見出しました。この中には、遺伝性乳がん卵巣がん症候群の原因遺伝子であるBRCA1（19例、8.3％）、BRCA2（8例、3.5％）や大肠がんなどを発症しやすいリンチ症候群の原因遗伝子（6例、2.6％）の変异が含まれます。
さらに、これらの変异を持つ人は、若年で卵巣がんと诊断されたり、血縁者に卵巣がん患者がいたりすることや、高异型度浆液性癌と呼ばれる型の卵巣がんを持つことが多いという特徴がありました。このような特徴をもつ人は、遗伝カウンセリングでのリスクの评価や遗伝子検査を行うことで、自身や血縁者の诊疗の际に遗伝的なリスクを考虑し、予防策をたてることで健康を维持できる可能性があります。そのため、今回の研究成果は、个人の発症リスクを前提と卵巣がん予防や治疗への道を开き、発症による死亡率の减少が期待されます。
本研究成果は、2017年11月28日（米国东部时间）に、科学雑誌『翱苍肠辞迟补谤驳别迟』オンライン版にて公开されました。
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