2022/02/04
庆应义塾大学医学部
大阪母子医疗センター
国立成育医疗研究センター
东京都立小児総合医疗センター
日本医疗研究开発机构
日本の新生児医療は世界最高水準であることが知られていますが、それでも新生児集中治療室に入院する重症の赤ちゃんの1割程度で、病気の原因がわからないことが課題となっています。そこで、新生児科医と遺伝学研究者からなる全国チーム（代表：庆应义塾大学医学部小児科学教室の武内俊樹専任講師）は、17の高度周産期医療センターからなるネットワークを作り上げました。従来の検査法では原因を決めることができなかった85名の重症の赤ちゃんに対して、ゲノム解析という新しい方法で原因の究明を試みました。その結果、約半数（41名）が生まれつきの遺伝性疾患にかかっていることが判明しました。結果の判明したうちの約半数（20名）では、検査や治療方針の変更が行われ、このゲノム解析が新しい時代の医療技術として極めて有用であることを示しました。
本研究成果は、2022年2月3日（東部米国時間）に、小児科学分野を代表する国際誌である『The Journal of Pediatrics』のオンライン版に掲載されました。
プレスリリース全文は、以下をご覧下さい。