2023/03/01
庆应义塾大学医学部
庆应义塾大学医学部耳鼻咽喉科学の小澤宏之教授、吉浜圭祐医師らの研究グループは、東京医療センター聴覚?平衡覚研究部の松永達雄部長ら、庆应义塾大学医学部臨床遺伝学センターの小崎健次郎教授らとの共同研究にて、頸動脈小体腫瘍の遺伝学的検査およびタンパク発現の解析を行い、その臨床遺伝学的な背景を解明しました。
颈动脉小体肿疡は増大や転移により手术困难となると根治方法がなく、薬剤などの新规治疗を开発する糸口となる新たな病态の解明が待たれています。颈动脉小体肿疡は遗伝性肿疡としても知られますが、日本における遗伝学的な特徴は十分解明されていません。本研究では、颈动脉小体肿疡患者から採取した顿狈础を解析することにより、4种类の原因遗伝子が判明しました。また、その他のがん関连遗伝子にも顿狈础バリアント（顿狈础の変化）を検出しました。さらに免疫组织化学を用いて颈动脉小体肿疡のタンパク発现の解析を行った结果では、一部には遗伝子変异を発症の原因とする肿疡がある一方、その他の発症原因の存在を示す肿疡もあることがわかりました。
本研究グループが今回明らかにした颈动脉小体肿疡の临床遗伝学的背景は、本疾患の正确な诊断と遗伝カウンセリングに活用できることに加え、今后の研究の発展により新たな治疗法の开発に応用できる可能性があります。
本研究成果は、2023年1月3日（米国时间）にClinical Genetics誌オンライン版に掲载されました。
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