2023/04/18
独立行政法人国立病院机构东京医疗センター
公益财団法人佐々木研究所附属杏云堂病院
国立研究开発法人国立がん研究センター
独立行政法人国立病院机构岩国医疗センター
公益财団法人がん研究会有明病院
顺天堂大学
昭和大学
庆应义塾大学
地方独立行政法人东京都立病院机构东京都立驹込病院
国立病院機構東京医療センター遺伝診療科 山澤一樹医長、乳腺外科 松井哲科長らの研究グループは、佐々木研究所附属杏雲堂病院、国立がん研究センター、国立病院機構岩国医療センター、がん研究会有明病院、顺天堂大学、昭和大学、庆应义塾大学、東京都立駒込病院との共同研究により、日本人に特有のBRCA2 遗伝子のバリアントを発见、その病的意义を机能解析実験により実証し、病原性を証明しました。
本研究成果は、当该バリアント保有者の乳癌?卵巣癌に対するサーベイランスやリスク低减手术、分子标的治疗薬の使用につながり、ゲノム検査の结果に基づき患者一人一人にあった治疗を行う个别化医疗の実践に贡献することが期待されます。
本研究グループは、BRCA2 遺伝子のc.7847C>T (p.Ser2616Phe)というバリアントをもつ日本人の乳癌?卵巣癌患者を７家系10名同定しました。このバリアントは日本人にのみ存在し、海外の一般集団データベースには登録されておらず、その病的意義は不明でした。各種のシミュレーション解析の結果、本バリアントは高い確率で病原性を持つことが示唆され、また本バリアント保持者の臨床的特徴は、遺伝性乳癌卵巣癌の特徴と一致していました。さらに、MANO-B法およびABCDテストと呼ばれる機能解析手法により、このバリアントが病原性をもつことが分子遺伝学的に証明されました。したがって、このBRCA2 遺伝子のバリアントc.7847C>T (p.Ser2616Phe)は、乳癌?卵巣癌の発症確率を高める日本人集団に特有の病的バリアントであると結論づけました。
本研究成果は、2023年4月18日午前0时（日本时间）に国际科学誌 Cancer Science オンライン版に掲载されました。
プレスリリース全文は、以下をご覧下さい。