2024/04/24
国立大学法人神戸大学
庆应义塾大学医学部
国立成育医疗研究センター
神戸大学大学院医学研究科の久保亮治教授、国立成育医疗研究センター周産期病態研究部の中林一彦室長、庆应义塾大学医学部皮膚科学教室の齋藤苑子助教／天谷雅行教授らの研究グループは、汗孔角化症の発症メカニズムの解析を通じて、汗孔角化症の新しい原因遺伝子 FDFT1 を発见するとともに、エピゲノム异常という、遗伝子の顿狈础配列の変化ではなく、遗伝子の働きのスイッチがオフになる変化が皮肤病の原因となることを初めて発见しました。この発见は、まだ原因が分かっていないさまざまな疾患の原因究明に役立つことが期待されます。研究グループが発见した新しい原因による汗孔角化症は、他の汗孔角化症とは异なり子どもに遗伝しないため、その诊断は多くの患者さんの安心につながると期待されます。さらにこのタイプの汗孔角化症にスタチンの外用が効果的であることが分かり、汗孔角化症の新しい治疗法开発への道が拓かれました。
この研究成果は、4月23日に、米国人类遗伝学会の学术誌『 The American Journal of Human Genetics 』に掲载されます。
プレスリリース全文は、以下をご覧下さい。