2024/11/14
九州大学
弘前大学
岩手医科大学
金沢大学
庆应义塾大学
国立病院機構 松江医療センター
爱媛大学
熊本大学
东北大学
理化学研究所
ポイント
惭搁滨で见られる大脳白质病変は脳卒中や认知症の発症に関わる重要な所见ですが、アジア人における遗伝的要因は明らかになっていませんでした。
大规模认知症コホート研究である闯笔厂颁-础顿研究に参加した约9,500人の脳惭搁滨検査とゲノム情报を用いて、大脳白质病変に関连する遗伝子领域を検讨しました。
东アジア人で比较的多く见られる骋贵础笔遗伝子の変异が大脳白质病変に関连していることを示し、さらにこれまで报告されていなかった新たな领域を1か所同定しました。
大脳白质病変は脳惭搁滨画像でよく见られる病変で、脳卒中や认知症の発症に関わる重要な所见です。大脳白质病変は高血圧などの生活习惯病があると出现しやすいことが报告されていますが、遗伝的要因も関与することが知られています。これまでの研究で大脳白质病変に影响する遗伝要因が明らかにされてきましたが、アジア人を対象としたものは数百人程度での小规模な解析に限られていました。
九州大学大学院医学研究院 衛生?公衆衛生学分野の二宮利治教授、病態機能内科学の古田芳彦助教、眼病態イメージング講座の秋山雅人講師、および弘前大学、岩手医科大学、金沢大学、庆应义塾大学、松江医療センター、爱媛大学、熊本大学、东北大学、理化学研究所生命医科学研究センターらの共同研究グループは、健康長寿社会の実現を目指した大規模認知症コホート研究：JPSC-AD研究の参加者9,479人の脳MRI検査とゲノムデータを用いてゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study [GWAS]）を行い、大脳白質病変容積に関連する遺伝子座を検索しました。その結果、大脳白質病変容積に関連する遺伝子座として17番染色体のGFAP遗伝子の295番目のアミノ酸を変える変异を同定しました。さらに、英国の鲍碍バイオバンク研究の骋奥础厂データとの统合解析を実施した结果、20か所の遗伝子座が大脳白质病変容积に関连しており、そのうち6番染色体（SLC2A12遗伝子）に存在する1か所の遗伝子座が新规の遗伝子座であることを明らかにしました。
本研究成果は、2024年11月13日午後7時（日本時間）に国際学術誌npj Genomic Medicineオンライン版に掲載されました。
プレスリリース全文は、以下をご覧下さい。