国立研究开発法人国立がん研究センター
庆应义塾大学医学部
発表のポイント
颁-颁础罢に登録された50,000例以上の临床ゲノムデータを用いて、遗伝子异常を标的とした治疗（标的治疗）の実态や効果、患者予后などを解析することで、がん遗伝子パネル検査の実临床における有用性を明らかにしました。
国内承认済みの薬剤だけでなく、国内未承认でも有効性が示されている薬剤の标的となる遗伝子异常が検出された场合に、患者予后が改善することを示しました。この结果は、治験や患者申出疗养制度などを通じた未承认薬?适応外薬の使用が患者予后を改善する可能性を示唆しています。
がん遗伝子パネル検査に基づいて、标的治疗を新たに受けた患者さんの割合は、全体では8.0%にとどまっていましたが、その割合ががん种ごとに大きく异なり、甲状腺がん（34.8%）?非小细胞肺がん（20.3%）?小细胞肺がん（20.1%）では高いという结果でした。また、経时的な解析によって、その割合が増加倾向にあることが分かりました。
大规模データを利活用することにより、①肿疡遗伝子変异量が高い症例には一般に免疫チェックポイント阻害薬が有効ですが、その有効性はがん种ごとに异なり、乳房外パジェット病では有効性が低いことや、②コンパニオン诊断薬が阴性例においても、がん遗伝子パネル検査で阳性の场合には、标的治疗が有効な症例が频繁に存在するといった新たな知见も示されました。
国立研究开発法人国立がん研究センター（理事長：間野 博行、東京都中央区）研究所の斎藤 優樹 研究員（分子腫瘍学分野）、片岡 圭亮 分野長（分子腫瘍学分野／庆应义塾大学医学部内科学教室（血液） 教授）らの研究グループは、庆应义塾大学医学部の平田 賢郎 専任講師（腫瘍センター）?舩越 建 准教授（皮膚科学教室）らと共同で、国立がん研究センターがんゲノム情報管理センター（Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics：C-CAT）に蓄積された、固形がん症例を対象に、保険診療の一環としてがん遺伝子パネル検査が実施された54,185症例の臨床ゲノムデータを解析しました。その結果、遺伝子異常を標的とした治療（標的治療）の実施割合や患者予後との関連など、がん遺伝子パネル検査の実臨床における有用性を明らかにしました。本研究結果は2026年1月6日に英科学誌「Nature Medicine」に掲载されました。
プレスリリース全文は、以下をご覧下さい。